La luanquina fue diagnosticada en 2018 y su familia ha creado una asociación para recaudar fondos para la investigación.
Alicia García-Ovies – Jueves, 14 de julio 2022, 17:52
La vida de Carmen y de su familia cambió por completo hace cuatro años. Después de numerosas pruebas médicas y de tener que viajar a Barcelona para que le realizasen una prueba genética completa le diagnosticaron neurodegeneración asociada a la proteína beta-propeller, o más concretamente BPAN. Se trata de enfermedad rara que afecta a las habilidades del desarrollo, es decir, afecta al lenguaje, la movilidad… «En aquel momento fue muy difícil. Carmen fue la segunda diagnosticada en España y ni siquiera los médicos sabían por dónde ir», recuerda su madre, Luisa Fernández.
El golpe inicial dejó paso al reconocimiento de que «había que hacer algo». La apuntaron a diversas terapias con el fin de mejorar su día a día, mientras que el seguimiento médico lo realizan especialistas de Asturias y Barcelona. Entre ellos está Antonio Hedrera, neuropediatra del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), quien ayer dio una charla en el Museo Marítimo para explicar en qué consiste esta enfermedad, descubierta hace tan solo una década.
Los niños con enfermedades raras, explicó, «tienen muchas necesidades, desde lo más cotidiano hasta investigaciones sobre nuevas posibilidades de tratamiento. Lo primero, un acceso precoz a los métodos diagnósticos, resonancia y estudios genéticos, además de necesitar un seguimiento continuo».
Todo ello se complementa con «estimulación, logopedia, métodos de comunicación alternativos, fisioterapia, terapia ocupacional…». Terapias y fármacos cuyo gasto recae, en la mayor parte de los casos, sobre el bolsillo de las familias. «Ahora que dijeron eran tan importantes las terapias, esperemos que las administraciones lo tengan en cuenta», señala Fernández.
Son conscientes de que la enfermedad no tiene cura, pero no piensan quedarse de brazos cruzados. Junto a otras seis familias han creado la Asociación BPAN Spain con el objetivo de destinar todos los fondos que logren recaudar a la investigación. Actualmente hay en marchas varias líneas abiertas. La más esperanzadora se realiza en España y está destinada a buscar la forma de sustituir el gen dañado para curarlo.
Los otros dos estudios se centran en averiguar qué factores influyen en la enfermedad para adelantarse a ella y en crear fármacos que consigan que vaya más lenta.
La asociación fue presentada ayer en el Museo Marítimo, en un acto emotivo en el que Fernández quiso agradecer el enorme apoyo que están recibiendo. «Es increíble la manera en que los vecinos de Luanco (pueblo en el que residen) se han volcado con nosotros. Te pone los pelos de punta. En abril comenzamos con el blog –El sueño de Carmen–, pero no esperábamos esta respuesta», reconocen sus padres.
Además de la charla del Doctor Hedrera sobre la enfermedad, el acto contó con la actuación del coro El León de Oro y la presencia del alcalde de Gozón, Jorge Suárez.
Fuente: elcomercio.es.