Normalmente a los niños antes de realizarles la prueba genética se les realiza una batería de pruebas previas, aunque la prueba definitiva para detectar BPAN es la realización del exoma completo, con el objetivo de obtener la máxima información genética posible de un paciente. La secuenciación del exoma completo permite realizar intervenciones médicas a tiempo, tomar decisiones reproductivas informadas y evitar pruebas adicionales.
La secuenciación del exoma completo es un método de secuenciación masiva o secuenciación de nueva generación que permite secuenciar las regiones del genoma que codifican proteínas (los exones). Hasta la fecha más del 85% de las mutaciones conocidas que causan enfermedades se localizan en los exones. Por ello, la secuenciación del exoma es una estrategia muy eficiente desde el punto de vista diagnóstico.
Los avances recientes han permitido que la técnica mejore notablemente su capacidad de resolución. El hecho de poder analizar de forma precisa y con un sólo experimento la región codificante de los más de 20.000 genes, que componen el genoma humano, permite identificar eficazmente las variantes codificantes asociadas con la enfermedad en cuestión. Además, se ha convertido también en una tecnología rápida y cada día más asequible. Otras pruebas: resonancia magnética cerebral, electroencefalograma, radiografía del cráneo. Una vez hecho el exoma, se recomienda realizar el WES (secuenciación del exoma completo) a los progenitores, para descartar variantes benignas o establecer el origen de cada variante genética a lo largo de los genes que constituyen el exoma. Generalmente, en el síndrome BPAN, las variantes son de mutación genética de novo (se producen en la formación del embrión al estar ausentes en los padres).