Esta niña almonteña de tres años aún no puede decir mamá ni andar por sí misma. Es la primera persona en Andalucía y octava en España -la más joven- con la BPAN, enfermedad ultra-rara que afecta al desarrollo y que pertenece al grupo de enfermedades neurodegenerativas por acumulación cerebral de hierro (Nach). Su familia promueve la campaña ‘Camino con Lola’ para cambiar el binomio enfermeda-frustración por la cadena de movimiento apoyo-asociación-financiación-investigación-tratamiento. Necesitan alrededor de 88.000 euros en dos años.
HUELVA24 – 25/03/2021 a las 14:00h.
Peter Pan no quería crecer jamás. Lola es una niña de Almonte a la que una enfermedad ultra-rara le impide tener un desarrollo normal de un modo perversamente retorcido. Toñi la contempla impotente esperando a que su pequeña -de 3 años-, sonriente pese a todo, algún día le diga mamá, a que pueda andar por sí misma, a que tenga un avance físico e intelectual acorde a su edad. Para lo que no tiene pausa es para encontrar un tratamiento para ella, que sigue siendo como un bebé, detenida en el tiempo a causa de un mal al que no le ponían nombre hasta hace justamente hace una semana.
Los pasos perdidos de Lola, única niña andaluza con una enfermedad ultra-rara neurodegenerativa
Lola tiene desde el pasado jueves, “tras un millón de pruebas”, el desafortunado ‘honor’ de ser demasiado especial. Oficialmente es la primera andaluza y octava española -la de menor edad de todo el país- reconocida con BPAN, una enfermedad ultra-rara pertenece al grupo de enfermedades neurodegenerativas por acumulación cerebral de hierro (Nach). Esta situación incurable afecta a 125 personas en el mundo.
Con el alumbramiento de Lola brotó una inquebrantable voluntad en sus padres de que todo sería poco para hacer lo más feliz posible su vida. Ellos no sabían entonces hasta qué punto estaban dispuestos a sacudir su mundo para sentir como un glorioso triunfo cada paso en el camino hacia una normalidad negada desde el primer instante. Esa vocación natural se ha visto redoblada con una fuerte convicción especialmente ahora que ya ponen nombre a lo que le estaba ocurriendo y reclaman ayuda.
BPAN responde a las siglas en inglés de neurodegeneración asociada a la proteína betapropulsora. Implica un retraso del desarrollo cognitivo, dificultades tanto motoras como del lenguaje y no existe un tratamiento curativo, tan sólo paliativo. El panorama no es alentador, pues en su avance esta enfermedad aparece distonía progresiva, con la que los músculos se contraen de manera involuntaria y causan movimientos repetitivos, parkinson, demencia, problemas de respiración y para alimentarse de manera autónoma y una esperanza de vida que se reduce a una década.
“Ella no se comunica conmigo, no me dice mamá. Es una niña feliz e interactúa un poco, toca sus palmas, te contesta cuando la llamas y te mira, te dice muchas cosas con su mirada, o así lo veo yo”, describe Toñi, que ha puesto todos los medios al alcance de su hija. Acude a fisioterapia y al logopeda y también tiene terapia ocupacional en un centro de atención temprana y en la guardería de Almonte, donde una profesora de apoyo la atiende dentro de su clase.
Los pasos perdidos de Lola, única niña andaluza con una enfermedad ultra-rara neurodegenerativa
El diagnóstico ha sido la primera respuesta a una búsqueda constante en un mar de incógnitas. Ahora el objetivo está claro: buscar financiación para estudiar un tratamiento efectivo que la sanidad pública no tiene previsto. Rendirse no es una opción y sin poder recurrir más a la vía de la sanidad pública tienen claro cuál es el engranaje que hace mover la maquinaría hacia un tratamiento que combata sus males: “Tenemos que estar bien documentados y promocionar el trabajo de la Asociación Enach, con sede en Sevilla, y buscar financiación, porque sin ella no hay investigación y sin ella no ha tratamiento”, describe.
Es por ello que recalca que “tengo que recaudar fondos para que llegue el día que se lo puedan poner”, que puedes oscilar en torno a los 88.000 euros (44.000 por año) según ha conocido por otros casos. Actualmente dos focos de investigación: el de Sevilla, el más avanzado, se centra al encontrar una combinación de fármacos efectiva, en lugar de crear uno nuevo que es un proceso largo; y el de Cádiz, por su parte, trabaja en la regeneración de las neuronas.
Toñi entendió que todo el amor del mundo es la primera medicina esencial ante el devastador poder de una enfermedad ultra-rara. Resignarse no es una opción. Cada día cuenta y ha elegido no rendirse. “Estamos en estado de shock, es un duelo y sentimos una incertidumbre total porque no sabemos qué va a funcionar, pero no vamos a derrumbarnos”, afirma con firmeza esta madre almonteña.
Anuncia que ya tienen en marcha en una campaña, ‘Camino con Lola’, que tiene abierta una cuenta en Instagram, @caminoconlola. Ahí difunden el caso de Lola y la importante labor de la Asociación Enach, que significa mucho para ellos. “Estábamos desolado pero hemos encontrado el apoyo en 72 familias de lengua hispana”, indica Toñi, que valora también “la disposición” de varios ediles del Ayuntamiento almonteño para organizar algo. Lamenta que con la pandemia no puedan pensar en actos para dar difusión a su causa pero ya están vendiendo pulseras para todos los colegios y guarderías de Almonte y lo están extendiendo a toda la provincia para darse a conocer y despertar la solidaridad hacia esta situación.
Los pasos perdidos de Lola, única niña andaluza con una enfermedad ultra-rara neurodegenerativa
Nach es una enfermedad rara que tiene 11 variantes. “Yo no he parado. Hay padres que ya no quieren someter a su hijo a más pruebas, pero nosotros hemos tenido una gran constancia hasta que he conseguido ponerle nombre a esto”, refleja Toñi, que agrega que “es una tortura para mí, pero necesitaba saber qué tenía. Necesitaba saber el nombre de esto y he tenido mucha suerte porque la Seguridad Social no nos estaba ayudando en nada, porque no puede en materia de investigación, y sí lo ha podido hacer la Clínica de Neurología Avanzada de Sevilla”.
Toñi relata que tuvo “un embarazo normal, bueno” y que Lola nació por cesárea porque era “muy grande”, pero todo fue “bien”. A los seis o siete meses se dieron cuenta que no se sentaba e incorporaba como la mayoría de los niños. “Mi madre me insistió que la llevara al médico”, recuerda y aconseja y anima a otros madres a que den el paso al menor signo de falta de desarrollo y no esperen, ya que hay mucha gente buena y que te ayuda.
A esa idea se sumó la educadora de la guardería y la Escuela Infantil de Almonte, familia del padre de Lola. “Me dijo que a la niña la veían muy bebé”, rememoró en un momento en el que decidieron ir a un neurólogo a Sevilla. “La exploraron y vieron que tiene un retraso madurativo, algo que pensábamos que con el tiempo podía desaparecer”, afirma Toñi, que describe a su hija en esos momentos como una niña que “no lloraba mucho. No se expresaba bastante. No señalaba cualquier objeto que quisiera alcanzar. Manipulaba mucho tiempo cosas con las manos y hacía demasiadas pedorretas”.
Entre el noveno y décimo mes de vida ya se vio sometida “a todo tipo de pruebas médicas” en el Hospital Juan Ramón Jiménez y el Infanta Elena de Huelva para buscar sin éxito el origen y las causas de su situación. “La enfermedad no es que aparezca morfológicamente. No es un síntoma, sólo aparece con el tiempo”.
A sus tres añitos “tiene movilidad reducida y no camina” por sí misma. Le hicieron un estudio cromosómico (Array), que no reveló ninguna alteración. Luego el exoma, un estudio genético, ahí apareció una mutación del gen WRD45, lo que popularmente se conoce como BPAN. “Fuimos al neurólogo y gracias a Dios es colega del responsable de la investigación sobre esta enfermedad rara”, indica Toñi sobre el grupo que tiene dos líneas de investigación abiertas con las Universidades Pablo Olavide y Científica de Cádiz, donde se proyecta un fármaco efectivo.
El exjugador de baloncesto Fernando Romay es el padrino de la Asociación Enach, cuyo trabajo alaba esta familia almonteña, en contacto con otros casos. “Todos tenemos claro que el objetivo es recaudar dinero para que la línea de investigación siga adelante. Esto es algo completamente desconocido y tenemos que avanzar, porque lamentablemente, como dice el presidente y los médicos, habrá más niños”. Por lo aprendido de otros casos, se tratan de, en su mayoría, niñas que “no andan, no hablan, no se comunican, gritan y balbucean, depende de cada niño. Hay niños que si llegan a pronunciar algunas palabras”.
A falta de que pueda hacerlo ahora mismo por ella misma, la voz de Lola está siendo la que sale del corazón de sus padres, de quienes les apoyan y de todos los que no quieran dejar que el tiempo pase sin que la solución esté más cerca. Así ella podría leer el cuento de Peter Pan mientras camina hacia la mujer que debería ser.
Fuente: huelva24.com.