La enfermedad afecta al aparato psicomotriz, al lenguaje, la conducta o el sueño. Su madre ha creado un blog para ir contando lo que le ocurre.
I. García | Luanco | 14·07·22 | 04:06 | Actualizado a las 13:07
Carmen Rodríguez Fernández tiene diez años, es de Luanco y sufre Bpan, una enfermedad neurodegenerativa e incurable. «Es una enfermedad sumamente rara, hay dos y tres casos por cada millón de habitantes», afirma el neuropediatra del HUCA Antonio Hedrera, que ayer explicó en el Museo Marítimo de Luanco los pormenores de esta enfermedad. Allí estaba la madre de la pequeña, Luisa Fernández, que horas antes conversó con LA NUEVA ESPAÑA para relatar la vida de la pequeña, que siendo un bebé «había algo que no cuadraba» con respecto a su desarrollo evolutivo. Desde entonces, Luisa y su marido, Jesús, han batallado por su hija, por amor, porque solo desean darle la mejor calidad de vida posible a su pequeña, han visitado médicos, hospitales y confían en que el apoyo social derive en conseguir «lo primero visibilidad y recaudar fondos para la investigación».
«El sueño de Carmen» se llama el blog que su madre actualiza tan pronto como su apretada agenda de cuidados se lo permite. «Tras una crisis epiléptica que le dio cuando tenía dos años, comenzamos con medicación, a hacer pruebas genéticas sin resultados, hasta que la especialista en neurología pediátrica Ana Castro nos derivó al San Juan de Dios de Barcelona, era 2018 y allí nos dijeron que tenía Bpan, una mutación genética ¿Qué es eso? Era el segundo caso diagnosticado en España, tenía hierro acumulado en el cerebro», detalló Luisa Fernández, a la que la vida le ha enseñado, con mucho trabajo, a ser fuerte.
La enfermedad afecta al aparato psicomotriz, alteración del lenguaje, alteraciones de conducta, trastornos de sueño, epilepsia… Carmen comprende y se hace entender pero pronuncia poco más que papá y mamá. Usa pictogramas para comunicarse y busca vídeos en Youtube «pero se cansa pronto», eso sí, cuando escucha a Camilo «no para de aplaudir». Acude al colegio San Cristóbal de Avilés y «va encantada». Hace terapia en la piscina de Antromero, también con caballos en Llanera, acude a sesiones de neuropsicología, logopedia «y todo sale del bolsillo de los papás». Con el tiempo, Luisa fue tejiendo una red de familias de todo el país –hay diez casos y ha reunido a seis– y todo con el fin de visibilizar la enfermedad y «conseguir más fuerza entre todos».
Relata que hay dos líneas de investigación, una en el hospital San Juan de Dios de Barcelona con Alejandra Darling y otra en la Universidad Pablo Olavide la mano de Antonio Alcázar. «La intención es frenar el avance de la enfermedad mientras avanza el desarrollo de los niños, Carmen tiene 10 años y estamos cerca, por el momento no tiene parkinson pero puede desarrollarse», afirma Luisa Rodríguez, que agradece la ayuda prestada por el Ayuntamiento en referencia a organizar la charla de ayer. «No quiero donativos, quiero visibilizar todo esto, y me quedo sin palabras con la respuesta del pueblo –Luanco–, hay muchas personas que quieren ayudar», señala orgullosa la madre de Carmen.
Por el momento, no hay fármaco capaz de minimizar el desarrollo del Bpan. «Es imprescindible un proceso mantenido en el tiempo, cubrir las necesidades diarias, rehabilitación y viajes a Barcelona, al San Juan de Dios y todo ello soportado económicamente por las familias», señala el neuropediatra del HUCA, que ayer habló del Bpan y de Carmen en Luanco, de la que destacó su sociabilidad, alegría «y que es cariñosa». También se refirió a otros niños con enfermedades raras «que son muchos» y tienen también «muchas necesidades como también ocurre con las parálisis cerebrales, que no son tan raras, y también requieren de más recursos para sus investigaciones».
Fuente: lne.es. (para suscriptores)